Ребенок должен родиться здоровым!

По данным ВОЗ почти 2,5 % всех новорожденных появляются на свет с тяжелыми пороками развития. Их значительная часть (более 1,5 %) имеет наследственную природу, т. е. является следствием наличия у плода различных поломок генетического аппарата. Ежегодно в РФ на каждую тысячу рождается от 40 до 50 детей с врожденными и наследственными заболеваниями. И это не только известная болезнь Дауна, но и десятки других хромосомных и сотни генных болезней, наличие которых приводит к смерти вскоре после рождения или вызывает тяжелые инвалидизирующие заболевания, такие как гемофилия, миодистрофия Дюшенна, спинальная мышечная атрофия, синдром ломкой Х-хромосомы и многие-многие другие. Есть ли возможность уберечь семью от такого несчастья? Конечно, есть. Это – комплекс диагностических мероприятий, разработанный специально для ранней дородовой (пренатальной) диагностики тяжелой врожденной патологии.

Лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний, ныне имеющая статус Федерального медико-генетического центра, создана двадцать лет назад в знаменитом Научно-исследовательском институте им. Д. О. Отта РАМН и является ведущим центром Санкт-Петербурга и всего Северо-Западного региона РФ в области охраны здоровья будущих поколений путем профилактики тяжелых врожденных и наследственных болезней. Достаточно отметить, что лаборатория является единственной в стране, где уже выполнено более 10 000 операций по получению биоптатов плодного материала (ворсины хориона, плаценты, пуповинная кровь плода), в результате исследования которых современными цитогенетическими, молекулярно-генетическими и биохимическими методами выявлено более 600 плодов с тяжелой хромосомной и генной патологией. При этом остальные женщины группы высокого риска наследственных и врожденных болезней у плода с уверенностью родили здоровых детей. Важно сразу отметить, что операции по получению биоптатов плода проводятся амбулаторно, они безболезненны и практически не представляют угрозы для жизни плода. (По обобщенным данным лаборатории частота послеоперационных осложнений не превышает 0,5–1 %, что вполне соответствует аналогичным показателям лучших мировых клиник). Кстати, в 2007 году совместными усилиями всей службы пренатальной диагностики города, которая, помимо Оттовского института, включает и Городской диагностический (медико-генетический) центр (Тобольская, 5), 17-й городской родильный дом и частную клинику вспомогательных репродуктивных технологий «АВАПЕТЕР», удалось предотвратить рождение 38 плодов с болезнью Дауна. Так, в нашем городе впервые в стране был преодолен 50 % рубеж выявляемости этой тяжелой наследственной патологии.

Пренатальная диагностика, как наиболее действенный способ профилактики наследственных и врожденных болезней, доступна и, безусловно, в той или иной мере, необходима всем беременным. В первую очередь это ультразвуковое исследование плода (ультразвуковой скрининг) и биохимический анализ эмбриональных сывороточных белков в крови матери (биохимический скрининг).

Все ли семьи, планирующие ребенка, должны думать об инвазивной пренатальной диагностике?

Конечно, нет. Она касается только женщин, относящихся к группам высокого риска по врожденной и наследственной патологии у плода, которые составляют не более 10 % всех беременных нашего города, т. е. около 4–5 тысяч всех беременных города. Однако знать о том, относится ли женщина к группе высокого риска и что в таком случае ей следует делать, необходимо каждой женщине.

Какие беременные женщины относятся к группам высокого риска по рождению плода с тяжелой врожденной и наследственной патологией?

Эти группы приведены в Распоряжении ? 496 Комитета по здравоохранению Правительства Санкт-Петербурга от 28.09.2007 и должны быть хорошо известны врачам женских консультаций. Они включают женщин:

– ранее родивших или прервавших беременность в связи с хромосомной патологией у плода;

– родивших при предыдущих беременностях плодов с множественными врожденными пороками развития;

– имеющих хромосомную или тяжелую генную патологию у близких членов семьи;

– в возрасте 35 лет и старше (частота болезни Дауна у плода от женщины 35 лет вдвое превышает таковую в более раннем возрасте, а у женщин 40 лет и старше этот риск возрастает в 10 раз и более);

– с ультразвуковыми маркерами хромосомной патологии, выявленными при ультразвуковом исследовании и подтвержденными в Городском диагностическом (медико-генетическом) центре (ул. Тобольская, 5);

– с биохимическими маркерами, выявляемыми при анализе эмбриональных белков в сыворотке крови женщины в процессе биохимического скрининга в I или II триместрах беременности.

Что еще важно знать каждой беременной о пренатальной диагностике?

После установления факта беременности любой женщине настоятельно рекомендуется встать на учет в женскую консультацию (ЖК), пройти УЗИ и сдать кровь для анализа эмбриональных сывороточных белков.

Если она принадлежит к одной из вышеперечисленных первых трех групп женщин высокого риска, следует получить направление ЖК и пройти инвазивную пренатальную диагностику в институте им. Д. О. Отта.

Женщинам старшей возрастной группы (после 35 лет) особенно настоятельно рекомендуется пройти биохимический и ультразвуковой скрининги еще в I триместре беременности. Это особенно показано для женщин в возрасте 40 лет и старше.

Какие советы можно дать женщине, исходя из собственного опыта пренатальной диагностики?

– Отсутствие ультразвуковых и биохимических маркеров при скрининге женщин старшей возрастной группы отнюдь не исключает болезни Дауна у плода. Гарантией этого может служить только прямой цитогенетический анализ плодного материала, полученного путем биопсии. Поэтому инвазивная диагностика для женщин 40 лет и старше представляется очень желательной.

– Учитывая сложности прерывания беременности во II триместре (после 22-х недель), все предварительные анализы, включая биохимический и ультразвуковой скрининги, должны быть завершены до 20-й недели беременности.

– При наличии в семье или у близких родственников тяжелых генных болезней важно еще до беременности пройти медико-генетическое консультирование, а при необходимости – провести ДНК-исследование с целью анализа генетической информативности семьи и возможности пренатальной диагностики соответствующего заболевания.

– Консультация врача-генетика, так же как биохимический и ультразвуковой скрининги, важны для всех беременных. Она обязательна для женщин, направляемых на инвазивную пренатальную диагностику, а также показана всем женщинам, принимавшим на ранних сроках беременности различные лекарственные препараты или перенесших некоторые инфекционные заболевания, особенно краснуху, токсоплазмоз, герпес и др.

Сколько стоит пренатальная диагностика и можно ли ее провести бесплатно?

Благодаря большой финансовой помощи со стороны Комитета по здравоохранению Правительства Санкт-Петербурга вся городская служба пренатальной диагностики бесплатна. Существует, однако, одно важное условие: врачами женских консультаций и самими пациентами должно четко выполняться Распоряжение ? 496, регламентирующее работу всех звеньев этой достаточно сложно организованной службы. Следует отметить, что даже в случае нарушения пунктов Распоряжения ? 496 женщина, проживающая в Санкт-Петербурге, может пройти инвазивную пренатальную диагностику в НИИАГ им. Д. О. Отта РАМН, оплатив всего половину ее реальной стоимости (3500 руб.).

Каковы перспективы службы пренатальной диагностики СанктПетербурга?

Как всякая другая научная дисциплина пренатальная диагностика развивается за счет новых методов исследования. Некоторые из них уже на этапе внедрения, другие еще разрабатываются.

К первым относятся:

– биохимический скрининг и комбинированная пренатальная диагностика первого триместра;

– пренатальная диагностика по типу клиники «одного дня» (решение вопроса о необходимости инвазивной пренатальной диагностики, сама операция и лабораторные исследования проводятся в течение одного дня);

– молекулярная диагностика хромосомных болезней (высокоэффективный скрининг наиболее частых хромосомных болезней у плода);

– доимплантационная диагностика хромосомных и генных болезней (проводится только в условиях клиники вспомогательных репродуктивных технологий, в Санкт-Петербурге данный метод применяется только в отношении диагностики хромосомных болезней в частной клинике «АВА-ПЕТЕР»).

Ко второй группе относятся:

– неинзвазивная диагностика генных и хромосомных болезней плода по анализу периферической крови беременной (в крови беременной циркулирует небольшое количество клеток плода, а также его ДНК, которые после выделения и специальной обработки могут быть использованы для диагностики);

– молекулярно-цитогенетическая диагностика, позволяющая улавливать невидимые под микроскопом хромосомные перестройки, ответственные за невынашивание беременности и тяжелые врожденные пороки неизвестной этиологии.

Работы по внедрению в службу пренатальной диагностики методов первой группы уже активно проводятся в НИИАГ им. Отта РАМН. Они позволят выполнять большую часть пренатальной диагностики в I триместре беременности, делают ее более массовой и удобной для пациентов. Работа по методам 2-й группы пока ограничена отработкой неинвазивных способов определения резус-принадлежности плода, что имеет важное практическое значение для профилактики гемолитической болезни, обусловленной резус-конфликтом между матерью и плодом.

Служба пренатальной (дородовой) диагностики Санкт-Петербурга признана лучшей в РФ, как по своей организации, так и по арсеналу методов исследования, обеспечивающих эффективную профилактику наследственных и врожденных пороков развития. Флагманом пренатальной диагностики города уже в течение многих лет является лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний (Федеральный медико-генетический центр) НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта РАМН, работающая в тесном контакте с соответствующими муниципальными учреждениями города, в первую очередь с Диагностическим (медико-генетическим) центром. Осведомленность каждой женщины об основных положениях и современных возможностях пренатальной диагностики, неукоснительное выполнение врачами ЖК действующего распоряжения Комитета по Здравоохранению Правительства СанктПетербурга – залог рождения полноценного здорового ребенка – оплота и надежды каждой семьи. С учетом неотвратимости демографического кризиса нашему государству сегодня необходимо не только стимулировать высокую рождаемость, но и максимально гарантировать рождение здорового потомства.